Propionová acidemie je vzácná a závažná genetická porucha, která postihuje více tělesných systémů, včetně mozku a srdce. Nejčastěji se objeví krátce po narození. Postihuje 3 000 až 30 000 lidí ve Spojených státech.
Kvůli genetickým vadám tělo nedokáže správně zpracovávat určité části bílkovin a tuků. To nakonec vede k příznakům onemocnění. Pokud není včas diagnostikováno a léčeno, může to vést ke kómatu a dokonce i ke smrti.
Tento článek vysvětluje příznaky propionové acidémie a jak ji diagnostikovat. Zabývá se léčbou tohoto onemocnění, dalšími zdravotními problémy s ním spojenými a obecnými informacemi o očekávané délce života s propionovou acidémií.
Ve většině případů se příznaky propionové acidemie objevují během několika dnů po narození. Děti se rodí zdravé, ale brzy se u nich projevují příznaky, jako je špatná výživa a snížená reakce na organismus. Pokud není onemocnění diagnostikováno a léčeno, mohou se rozvinout další příznaky.
Méně často se příznaky mohou poprvé objevit v pozdním dětství, dospívání nebo dospělosti. Propionová acidemie může také vést k chronickějším problémům, bez ohledu na to, kdy začne.
Propionová acidemie je „vrozená porucha metabolismu“. Jedná se o skupinu vzácných onemocnění způsobených různými genetickými vadami. Mohou způsobovat problémy s metabolismem, procesem, kterým se živiny v potravě přeměňují na energii.
Metabolismus probíhá prostřednictvím série složitých a dobře koordinovaných chemických reakcí, takže problémy s mnoha různými geny mohou vést k určitému narušení normálních metabolických procesů.
Propionová acidemie také patří do podskupiny těchto poruch zvané organická acidurie. Tyto genetické poruchy jsou důsledkem poruchy metabolismu určitých typů aminokyselin (stavebních kamenů bílkovin) a určitých složek sacharidů a tuků.
V důsledku toho se hladiny některých kyselin běžně přítomných v těle mohou začít zvyšovat na nezdravé úrovně.
Poruchy různých enzymů způsobují různé typy organické acidurie. Například javorová choroba je dalším vzácným onemocněním v této kategorii. Svůj název dostala podle charakteristického zápachu.
Rybí zápach je také známý jako zápach propionové acidemie a je spojován s jednou z jeho celoživotních léčebných metod.
Propionová acidemie je způsobena vadou jednoho ze dvou genů: PCCA nebo PCCB. Tyto dva geny tvoří dvě složky enzymu zvaného propionyl-CoA karboxyláza (PCC). Bez tohoto enzymu tělo nemůže správně metabolizovat určité aminokyseliny a určité složky tuků a cholesterolu.
Zatím ne. Vědci již identifikovali geny PCCA a PCCB, ale s postupem vědeckého výzkumu zjistili, že roli může hrát až 70 genetických mutací. Léčba se může lišit v závislosti na mutaci a některé studie genové terapie ukázaly slibné výsledky pro budoucí terapie. V současné době se pozornost soustředí na stávající léčebné postupy pro toto onemocnění.
Mezi další příznaky propionové acidemie mohou patřit problémy s produkcí energie v důsledku metabolické dysfunkce.
Propionová acidemie je autozomálně recesivní genetické onemocnění. To znamená, že k rozvoji onemocnění musí člověk zdědit postižený gen od svých rodičů.
Pokud se páru narodí dítě s propionovou acidémií, existuje 25% šance, že i další dítě bude mít toto onemocnění. Je také důležité zkontrolovat stávající sourozence, u kterých se mohou příznaky objevit později. Včasná diagnóza a léčba mohou pomoci předejít dlouhodobým komplikacím onemocnění.
Rozhovor s genetickým poradcem může být pro mnoho rodin velmi užitečný. Umožní vám to pochopit rizika vaší situace. Možností může být také prenatální testování a výběr embryí.
Diagnóza propionové acidemie vyžaduje důkladnou anamnézu a fyzikální vyšetření, stejně jako laboratorní testy. Je důležité stanovit diagnózu co nejdříve, protože postižení jsou často velmi nemocní.
Závažné neurologické příznaky a další příznaky pozorované u propionové acidémie může způsobit mnoho různých typů zdravotních problémů, včetně dalších vzácných genetických poruch. Zdravotničtí pracovníci by měli vyloučit další možné diagnózy zúžením specifické příčiny.
Lidé s propionovou acidémií mohou také vykazovat abnormality ve specializovanějších testech. Například lidé s touto poruchou mají zvýšené hladiny látky zvané propionylkarnitin.
Na základě těchto úvodních testů lékaři pracují na potvrzení diagnózy. To může zahrnovat testy k posouzení, jak dobře funguje enzym PCC. K objasnění diagnózy lze také použít genetické testování genů PCCA a PCCB.
Někdy jsou kojenci poprvé diagnostikováni na základě výsledků standardních screeningových testů u novorozenců. Ne všechny státy nebo země po celém světě však provádějí testy na toto konkrétní onemocnění. Kojenci se navíc mohou projevovat příznaky ještě předtím, než jsou výsledky těchto screeningových testů k dispozici.
Akutní onemocnění způsobené propionovou acidémií je naléhavým zdravotním stavem. Bez podpory mohou lidé během těchto událostí zemřít. Mohou se objevit před stanovením první diagnózy nebo v době stresu či nemoci. Tito lidé potřebují intenzivní podporu v nemocničním prostředí.
Lidé s propionovou acidémií čelí mnoha problémům a často trpí i dalšími zdravotními problémy. Například kardiomyopatie, která se vyvine v dětství (průměrný věk 7 let), je příčinou mnoha úmrtí. Každý příběh je však jedinečný. S kvalitní péčí může mnoho lidí s propionovou acidémií žít plnější a delší život. Pomoci jim může tým specialistů na vzácná genetická onemocnění a zdravotnických pracovníků.
Propionová acidémie často vede v prvních dnech života ke zdravotní krizi, která se může zdát ohromující. Proces zpracování toho, co se děje, může nějakou dobu trvat. Vyžaduje to neustálou péči, ale mnoho lidí s propionovou acidémií pokračuje v životě plnohodnotným životem. Neváhejte se obrátit na přátele, rodinu a zdravotnický personál s žádostí o podporu.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. a další. Diagnostika vrozených metabolických poruch v rozšířeném novorozeneckém screeningu v regionu Madrid. Zpráva JIMD 2022 27. ledna; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S a kol. Pokyny pro diagnostiku a léčbu methylmalonové a propionové acidémie: první revize. J zdědil Dis metab. Květen 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Kyselina methylmalonová a propionová acidemie: aktualizace klinické léčby. Současný názor v pediatrii. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocyty odvozené z indukovaných pluripotentních kmenových buněk jako model propionové acidemie. Int J Mol Sci. 2021 25. ledna; 22 (3): 1161. Domácí kancelář: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L a kol. Propionová acidemie: klinický průběh a výsledky u 55 dětí a dospívajících. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autor: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, je nezávislá spisovatelka v oblasti lékařství a zdraví a autorka publikovaných knih.